Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική πάθηση, που προκαλεί μια σειρά γενετικών ανωμαλιών. Συμβαίνει όταν το γονιμοποιημένο ωάριο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Σε φυσιολογικές καταστάσεις, το γονιμοποιημένο ωάριο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ενώ ένα παιδί με σύνδρομο Down έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Τα παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται με νοητικά και σωματικά συμπτώματα, που ποικίλλουν από ήπια μέχρι και σοβαρά. Σε γενικές γραμμές, η σωματική και γνωστική ανάπτυξή τους καθυστερεί.
Το σύνδρομο Down είναι από τις πιο συχνές γενετικές ανωμαλίες. Στις Ηνωμένες Πολιτείες μόνο, υπολογίζεται πως 1 στα 691 μωρά γεννιούνται με σύνδρομο Down.
Τι χαρακτηριστικά παρουσιάζουν τα παιδιά με Σύνδρομο Down;
Τα νεογέννητα με Σύνδρομο Down έχουν τουλάχιστον ένα από τα πιο κάτω χαρακτηριστικά.
- Επιπεδωμένο πρόσωπο και μύτη
- Επιπλέον δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού
- Μάτια που κλίνουν προς τα πάνω
- Χαρακτηριστικό βλέμμα
- Μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία)
- Χαλαρές αρθρώσεις
- Μονήρης πτυχή σε όλη την παλάμη, που ονομάζεται εγκάρσια παλαμιαία πτυχή (φυσιολογικά υπάρχουν περισσότερες από μια πτυχές)
- Ασυνήθιστα ευέλικτες αρθρώσεις
- Περίεργη ελίκωση αυτιών
- Μεγάλη απόσταση μεταξύ πρώτου και δεύτερου δακτύλου (κλινοδακτυλία)
Καθώς μεγαλώνουν τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν επιπλέον τα ακόλουθα χαρακτηριστικά αν και μπορεί να τα παρουσιάσουν από τη γέννηση:
- Ένα πεπλατυσμένο κεφάλι στο πίσω μέρος (βραχυκεφαλία)
- Πτυχές του δέρματος στα άνω βλέφαρα
- Πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης
- Διπλωμένα, ασυνήθιστα, ή μικρά αυτιά
- Το στόμα είναι ανοιχτό
- Η γλώσσα προβάλλει έξω από το στόμα
- Διαταραχές στο σχήμα δοντιών
- Κοντό λαιμό
- Κοντά χέρια
Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει το Σύνδρομο Down;
Τα παιδιά με σύνδρομο Down εκτός από τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά που παρουσιάζουν στην εμφάνιση μπορεί να παρουσιάσουν κάποιες επιπλοκές από διάφορα όργανα του σώματος ποικίλου βαρύτητας. Οι περισσότερες από αυτές τις επιπλοκές αντιμετωπίζονται εφόσον γίνει έγκαιρη διάγνωση και ακολουθείται από ορθή και συνεπή παρακολούθηση.
Ποια είναι τα πιο κοινά χαρακτηριστικά των παιδιών με σύνδρομο Down;
- Ανοδική κλίση των ματιών
- Επίπεδο πρόσωπο
- Περίεργο σχήμα αυτιών
- Κοντός λαιμός
- Κακός μυϊκός τόνος
Αν ο γιατρός παρατηρήσει αυτά τα σημάδια κατά τον έλεγχο του νεογέννητου, θα κάνει αιματολογικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει αν το βρέφος έχει όντως το επιπλέον χρωμόσωμα. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Down έχουν σε κάποιο βαθμό μαθησιακές δυσκολίες, αλλά η έγκαιρη παρέμβαση φαίνεται πως μπορεί να ενισχύσει τις αναπτυξιακές πιθανότητες του παιδιού.
Υπάρχουν παράγοντες που αυξάνουν τις πιθανότητες να γεννήσετε παιδί με σύνδρομο Down;
Η ηλικία της μητέρας παίζει ρόλο, καθώς οι γυναίκες που μένουν έγκυοι σε μεγαλύτερη ηλικία έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να γεννήσουν ένα μωρό με σύνδρομο Down. Συγκεκριμένα, για μια 25χρονη γυναίκα, η πιθανότητα να γεννήσει μωρό με σύνδρομο Down είναι 1 στις 1.250, ενώ για μία 40χρονη γυναίκα, η πιθανότητα είναι 1 στις 100.
Επιπλέον, αν έχετε ήδη γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down, οι πιθανότητες αυξάνονται. Τέλος, αν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών, έχετε επίσης αυξημένες πιθανότητες.
Όλες οι έγκυοι έχουν την δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για σύνδρομο Down. Αν η πιθανότητα υπολογίζεται να είναι περισσότερο από 1 στις 250, μπορεί να γίνει μία διαγνωστική εξέταση. Οι διαγνωστικές εξετάσεις για το σύνδρομο Down, αλλά και για άλλες γενετικές ανωμαλίες, είναι η δειγματοληψία χοριακής λάχνης και η αμνιοκέντηση. Αυτές οι εξετάσεις είναι σχεδόν 99% ακριβείς.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να ξεκινήσουν την εκπαίδευσή τους σε τυπικά σχολεία, αλλά πολλοί γονείς επιλέγουν ειδικά σχολεία, ή προγράμματα που ταιριάζουν στο παιδί τους. Ως γονέας ενός παιδιού με σύνδρομο Down, πρέπει να φροντίσετε το παιδί σας να έχει την στήριξη και την εκπαίδευση που δικαιούται. Τα ταλέντα και οι δεξιότητες των ατόμων με σύνδρομο Down ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό, αλλά πολλοί μπορούν να ζουν ανεξάρτητα, και να δουλεύουν κανονικά.
Μην ξεχνάτε: όσο δύσκολο κι αν σας φαίνεται να μεγαλώνετε ένα παιδί με σύνδρομο Down, μπορείτε να ζητήσετε βοήθεια από ειδικούς, είστε υποχρεωμένοι να μάθετε όσο περισσότερα μπορείτε και – κυρίως – να φροντίζετε τον εαυτό σας.
